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MLPA 探針P022 PLP1
產(chǎn)品簡(jiǎn)介:

MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復(fù),這與PLP1疾病有關(guān),范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。

產(chǎn)品型號(hào):

更新時(shí)間:2025-05-13

廠商性質(zhì):代理商

訪問(wèn)量:791

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復(fù),這與PLP1疾病有關(guān),范圍從Pelizaeus-Merzbacher(PMD)到痙攣性截癱2(SPG2)PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見(jiàn)的x連鎖神經(jīng)系統(tǒng)疾病,導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中,髓磷脂的主要成分是蛋白質(zhì)脂。它可能會(huì)發(fā)揮作用。在髓鞘和少突膠質(zhì)細(xì)胞的壓實(shí)、穩(wěn)定和維持中的作用、發(fā)育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中,PMDSPG2更嚴(yán)重。經(jīng)前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫,認(rèn)知障礙,進(jìn)行性痙攣,共濟(jì)失調(diào)和張力不足,壽命縮短。SPG2表現(xiàn)為痙攣性截癱,通常壽命正常。LP1基因(8個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約16kb,位于染色體Xq22.2上,約103來(lái)自p端粒的Mb。PLP1基因的重復(fù)可以在高達(dá)70%PMD中發(fā)現(xiàn)。然而,這種基因的缺失以及編碼或剪接位點(diǎn)區(qū)域的點(diǎn)突變都涉及到在剩下的大多數(shù)情況下。具有PLP1復(fù)制的雜合子雌性通常無(wú)癥狀。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P022-025R

SALSA MLPA Probemix P022 PLP1

25 reactions

P022-050R

SALSA MLPA Probemix P022 PLP1

50 reactions

P022-100R

SALSA MLPA Probemix P022 PLP1

100 reaionts


三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,如RDAbcam、CSTGenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!

MLPA 探針P022 PLP1


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